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胚胎基因诊断

PGT

PGS着床前遺伝診断(Pre-implantation Genetic Screening, PGS)とは何ですか?

夫婦のいずれにも染色体異常がない場合でも、精子の生成または卵子の排出の過程で精子または卵子の染色体異常が生じ、精子と卵子が結合した後の胚に染色体異常が生じることがあります。染色体に異常がある胚は着床しにくく、着床したとしても容易に流産してしまいます。卵子の染色体異常の確率は女性の年齢に正比例します。年齢が高くなると排出される卵子の染色体異常の確率も高まります。PGSの目的は、胚である時期に染色体が正常かどうかを調べ、染色体が正常な胚を移植することにより、妊娠率を高め、流産率を下げることにあります。

PGD着床前遺伝診断(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)とは何ですか?

夫婦の両方の家族に遺伝性疾患がある、夫婦自身に既知の遺伝性疾患がある、遺伝性疾患の遺伝子を持っていることが分かっている場合、子供が同じ疾患にかからないよう、PGD技術を用いて胚の時に特定の遺伝疾患を検査し、問題のない胚を移植します。

PGS着床前遺伝診断
適応症 1.高齢の被験者
2.習慣性流産
3.体外受精に何度も失敗されている方
4.家族に染色体異常の方がいらっしゃる方
5.伴性遺伝疾患
注記 胚から切片を採取するため、胚が傷つく可能性を完全に排除できません。またPGSが全ての体外受精を行う方のためになるとの絶対的な確証があるわけでもありません。そのため、検査を行うかについて医師とよく相談されることをお勧めします。
PGD着床前遺伝診断
適応症 1.家族の遺伝疾患がある、または自分の遺伝子に問題があることを知っている方
2.均衡転座がある方
注記 体外受精の治療を行う前に、ご夫婦共に当院遺伝医学部門で前検査を受けてください。前検査の目的は人により異なる検査用のプローブを設計するためです。プローブ設計には約1か月必要となります。

診断の流れ

診断の流れ
  • 1夫婦双方が遺伝医学部門で採血による前検査を受けます(前検査後、プローブ設計に約1か月かかります)。
  • 2体外受精治療を開始します。
  • 3卵子受精後の胚は5日目の胞胚期まで培養し、胞胚が孵化した状態で切片を採取します。
  • 4切片採取後の胚検体を当院遺伝医学部門で検査します。
  • 5切片採取後の胚検体を当院遺伝医学部門で検査します。
    新鮮胚移植が不適切であると母体が判断された場合、胚は切片採取後に凍結され、適切な時期に解凍して移植されます。
    5日目まで培養された胚の切片採取日が土曜日、日曜日、病院の休診日に当たる場合、切片採取は行われません。胚を凍結し、適切な時に解凍した胚の切片検査を行い、検査の翌日に正常な胚を移植します。