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胚胎基因诊断

PGT

什么是胚胎着床前基因筛检?
(Pre-implantation Genetic Screening, PGS)

虽然夫妻双方均没有染色体异常的问题,但精子生成或卵子排出的过程中还是可能发生精子或卵子染色体异常的情形,进而导致精卵结合后的胚胎是染色体异常的胚胎。染色体异常的胚胎不容易着床,即便着床了也容易流产。卵子染色体异常的比率与女性的年纪成正比,年纪越大,所排出的卵子染色体异常的比率就越高。PGS的目的是希望在胚胎时期就先检测其染色体正常与否,并且植入染色体正常的胚胎,以提高怀孕率,降低流产率。

什么是胚胎着床前基因诊断?
(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)

夫妻双方已知有家族遗传性疾病、夫妻本身患有已知遗传性疾病或有已知遗传性疾病带因者,为了避免同样的疾病发生在自己未来的孩子身上,利用PGD的技术,在胚胎时期就先检测该特定遗传疾病,并且植入没有带病的胚胎。

胚胎着床前基因筛检(PGS)
适应症 1.高龄受试者
2.习惯性流产
3.屡次试管婴儿失败
4.家族史有染色体异常
5.性联遗传疾病
备注 由于对胚胎进行切片无法完全排除对胚胎伤害的可能性,且尚无足够证据能够证实PGS对所有试管婴儿族群有绝对的益处,因此建议是否要做此筛检可详细咨询医师意见。
胚胎着床前基因诊断(PGD)
适应症 1.已知家族遗传疾病或自己为带因者夫妇
2.染色体平衡性转位
备注 试管婴儿疗程前,夫妻双方将先安排至本院基因医学部完成前测,前测目的在于量身设计检查用的探针,探针设计约需1个月的时间。

流程介紹

流程介紹
  • 1夫妻双方至基因医学部抽血进行前测(前测探针设计约需一个月)。
  • 2进入试管婴儿疗程。(连结试管婴儿疗程)
  • 3精卵受精后的胚胎一律培养至第五天囊胚期,于囊胚处于孵化的状态下进行切片。
  • 4切片后的胚胎检体送至本院基因医学部进行检验。
  • 5隔天实时报告出炉,选择检验结果正常的胚胎植入。
    若受试妻状况不适合新鲜周期植入,则胚胎将于切片后冷冻,并在之后合适的周期解冻植入。
    若培养至第五天的切片日适逢周六、日或医院公休日,则不进行切片。胚胎将先冷冻起来,等待下次合适的周期,解冻胚胎再进行切片检查,检查后的隔天植入正常胚胎。