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胚胎基因診斷

PGT

什麼是胚胎著床前染色體篩檢?
(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A/舊稱:PGS)

雖然夫妻雙方均沒有染色體異常的問題,但精子生成或卵子排出的過程中還是可能發生精子或卵子染色體異常的情形,進而導致精卵結合後的胚胎是染色體異常的胚胎。染色體異常的胚胎不容易著床,即便著床了也容易流產。卵子染色體異常的比率與女性的年紀成正比,年紀越大,所排出的卵子染色體異常的比率就越高。PGS的目的是希望在胚胎時期就先檢測其染色體正常與否,並且植入染色體正常的胚胎,以提高懷孕率,降低流產率。

什麼是胚胎著床前基因診斷?
(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease, PGT-M/舊稱:PGD)

夫妻雙方已知有家族遺傳性疾病、夫妻本身患有已知遺傳性疾病或有已知遺傳性疾病帶因者,為了避免同樣的疾病發生在自己未來的孩子身上,利用PGD的技術,在胚胎時期就先檢測該特定遺傳疾病,並且植入沒有帶病的胚胎。

胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)
適應症 1.高齡受試者
2.習慣性流產
3.屢次試管嬰兒失敗
4.家族史有染色體異常
5.性聯遺傳疾病
備註 由於對胚胎進行切片無法完全排除對胚胎傷害的可能性,且尚無足夠證據能夠證實PGT-A對所有試管嬰兒族群有絕對的益處,因此建議是否要做此篩檢可詳細諮詢醫師意見。
胚胎著床前基因診斷(PGT-M)
適應症 1.已知家族遺傳疾病或自己為帶因者夫婦
2.染色體平衡性轉位
備註 試管嬰兒療程前,夫妻雙方將先安排至本院基因醫學部完成前測,前測目的在於量身設計檢查用的探針,探針設計約需1個月的時間。

流程介紹

流程介紹
  • 1夫妻雙方至基因醫學部抽血進行前測(前測探針設計約一個月)。
  • 2進入試管嬰兒療程(連結試管嬰兒療程)
  • 3胚胎一律培養至第五天囊胚期才能進行切片。
  • 4取下的細胞組織送至本院基因醫學部進行檢驗。
  • 5隔天報告出爐,植入檢驗結果正常的胚胎。
    若太太狀況不適合新鮮週期植入,則胚胎將於切片後冷凍,並在之後合適的週期解凍植入。
    若切片日適逢週六、日或醫院公休日,則胚胎會先冷凍起來,不進行切片!等到下個週期再解凍胚胎進行切片,隔天檢驗報告出來後,植入正常胚胎。